Un ensayo clínico realizado con terapia génica ha ofrecido unos resultados esperanzadores para los pacientes con "anemia de Falconi", una grave enfermedad hereditaria con un diagnóstico y un tratamiento muy complejo.

Los resultados del estudio, que ha sido realizado por investigadores de varios centros españoles en colaboración con instituciones de Francia, Alemania y Estados Unidos, aparecen hoy publicados en la revista "Nature Medicine".

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara (afecta a 1 de cada 300.000 personas) que se caracteriza por un fallo de la médula ósea y la predisposición al cáncer en la mayor parte de los pacientes debido a la deficiente producción de células sanguíneas a edades muy tempranas.

El ensayo ha sido realizado por miembros del programa europeo de investigación "Eurofancolen", coordinados por el doctor Juan Bueren, del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz.

El director clínico del ensayo ha sido el doctor Julián Sevilla, investigador de la Fundación del Hospital del Niño Jesús de Madrid, que ha patrocinado un trabajo que ha contado además con subvenciones del Ministerio de Sanidad, la UE y la Comunidad de Madrid.

El ensayo ha demostrado por primera vez la formación de células de la sangre de estos pacientes a partir de sus propias células madre a las que se ha corregido previamente su defecto genético.

Esta innovadora terapia "de baja toxicidad" no precisa quimioterapia, a diferencia del tratamiento actual de trasplante de células madre sanguíneas de un donante sano, ha informado el CIBERER.

En la actualidad, además de los tratamientos paliativos, el trasplante de células madre sanguíneas de un donante sano es la terapia más común para estos pacientes.

Aunque este tipo de trasplante ha mejorado sustancialmente en los últimos años, no todos los pacientes tienen un donante adecuado, ha subrayado el CIBERER, que ha recordado además que estos tratamientos requieren de una quimioterapia pre-trasplante, que no está exenta de reacciones de rechazo y otros riesgos a largo plazo.

El trabajo publicado en "Nature Medicine" estuvo enfocado a los pacientes con anemia de Fanconi que no poseen un donante familiar y que tienen mutaciones en el gen "FANCA", que es el que está afectado en la mayoría de los pacientes españoles con esta enfermedad.

Los estudios clínicos se han realizado en colaboración con numerosos investigadores de hospitales españoles (de Barcelona y San Sebastián), de la Fundación Anemia de Fanconi y empresas e instituciones científicas de Francia, Alemania y Estados Unidos.

El ensayo ha demostrado por primera vez la posibilidad de realizar un nuevo procedimiento de terapia génica basado en primer lugar en la movilización de las células madre del paciente desde la médula ósea a la sangre.

De esta manera se pueden recoger las células de la propia sangre a través de un procedimiento denominado "aféresis", realizado en las Unidades de Hematología Pediátrica de los Hospitales Niño Jesús de Madrid o Vall dHebron de Barcelona.

A este proceso le sigue una segunda etapa en la que se corrige el defecto genético de las células madre mediante la inserción de la versión correcta del gen a través de un virus modificado; esta etapa se realiza en una sala estéril del CIEMAT.

Finalmente, las células corregidas del defecto genético se envían al Hospital del Niño Jesús de Madrid para su infusión en el paciente, sin que éste reciba ningún tratamiento de quimioterapia como el que se usa en los trasplantes con células de un donante sano.

Los autores han demostrado que con el paso del tiempo la proporción de las células sanas ha ido aumentando en la sangre de los pacientes de manera progresiva, y al cabo de los tres años de tratamiento, más de la mitad de las células de la sangre de uno de los pacientes tratados resultaron ser sanas.

De momento, el tratamiento está restringido a un uso experimental en fase clínica, ha subrayado el CIBERER en una nota de prensa.

Los resultados abren sin embargo nuevas expectativas para el tratamiento de los pacientes con anemia de Fanconi, ya que nunca antes se había observado que la terapia génica fuera eficaz en esta enfermedad.

Las doctoras Paula Río y Susana Navarro -primeras firmantes del trabajo, han subrayado la necesidad "urgente" de nuevas terapias para pacientes y familias afectadas por esta enfermedad, ya que en la actualidad solo se pueden tratar con trasplantes de médula ósea, una práctica que no está exenta de toxicidad y de riesgos para los pacientes.