Descubren el gen responsable de la hipotricosis simple, una forma rara de pérdida de pelo

Descubren el gen responsable de la hipotricosis simple, una forma rara de pérdida de pelo

Europa Press

Tiempo de lectura: 1' Actualizado 18:27

Un equipo de investigadores liderados por genetistas humanos en el Hospital Universitario de Bonn ahora ha descifrado un nuevo gen responsable de la hipotricosis simple, una forma de pérdida de cabello desde la infancia.

Hasta ahora, solo se conocen unos pocos genes que están relacionados casualmente con la enfermedad, si bien ahora los expertos, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista 'American Journal of Human Genetics', han descifrado mutaciones en otro gen que son responsables de la pérdida de cabello.

Para lograrlo, examinaron los genes codificantes de tres familias que no están relacionadas entre sí y tienen una ascendencia diferente, observando que hasta ocho familiares tenían mutaciones en el gen LSS, el cual la lanosterol sintasa (LSS), enzima que juega un papel clave en el metabolismo del colesterol, si bien los valores en sangre de los afectados no se modifican.

"Existe una vía metabólica alternativa para el colesterol, que desempeña un papel importante en el folículo piloso y no está relacionado con los niveles de colesterol en la sangre", han explicado los investigadores.

Si el gen LSS no está mutado, la enzima asociada se ubica en un sistema de canales muy finos en las células del folículo, el retículo endoplasmático; pero si hay una mutación, la lanosterol sintasa también se propaga fuera de estos canales hacia la sustancia adyacente, el citosol.

"Todavía no podemos decir por qué se está cayendo el cabello, pero es probable que el desplazamiento de LSS del retículo endoplásmico resulte en un mal funcionamiento", han argumentado los investigadores alemanes, quienes han asegurado el descubrimiento del gen ya contribuye a un mejor diagnóstico de la enfermedad rara.

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