Estudio internacional con la participación de Vall d'Hebron

Un estudio internacional, con participación del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, ha identificado por primera vez factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar insuficiencia respiratoria en pacientes con Covid-19.

El estudio, publicado en la revista 'New England Journal of Medicine', ha contado con la participación de profesionales de distintos servicios y grupos de investigación de Vall d'Hebron, ha informado este jueves el centro en un comunicado.

Investigaciones previas habían indicado que factores como la edad y enfermedades crónicas como la diabetes e hipertensión, así como la obesidad, aumentan el riesgo de desarrollar casos graves de Covid-19.

Sin embargo, no había ningún trabajo que relacionara la variabilidad genética con el riesgo de desarrollo de formas clínicas graves en la infección por el virus SARS-CoV-2, y los investigadores buscaron responder por qué algunas personas son asintomáticas o presentan cuadros leves mientras otras desarrollan cuadros de gravedad al ser infectadas por el virus.

DOS VARIANTES

Los investigadores han logrado demostrar que variantes de dos regiones del genoma humano se asocian con un mayor riesgo de desarrollar fallo respiratorio en pacientes con infección por SARS-CoV-2.

Una de ellas se localiza en el cromosoma 3 y puede afectar a la expresión de genes que favorecerían la entrada del virus, así como la generación de la "tormenta de citoquinas".

La variante genética del cromosoma 3 abarca una región de regulación de seis genes que pueden tener funciones relevantes en la gravedad de la COVID-19.

Aunque los investigadores estiman que todavía es prematuro saber cuál de estos genes podría influenciar el curso de la infección, elcoronavirus se une a la proteína ACE2 en la superficie de las células para entrar en ellas.

Uno de estos seis genes implicados interacciona con la proteína ACE2 y la estabiliza, y otro de estos genes está relacionado con la respuesta inmunológica inflamatoria en los pulmones en respuesta a patógenos.

GRUPO SANGUÍNEO

La segunda región se localiza en el cromosoma 9, en concreto en el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO: los datos mostraron que tener el grupo sanguíneo A se asocia con un 50% más de riesgo de necesitar apoyo respiratorio en caso de infección por coronavirus.

Por el contrario, poseer el grupo sanguíneo 0 confiere un efecto protector frente al desarrollo de insuficiencia respiratoria (35% menos de riesgo).

"Hemos buscado la respuesta en los genes y hemos encontrado una fuerte asociación entre ciertas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 y la gravedad de la enfermedad causada por el coronavirus", han señalado los directores de los grupos participantes.

Además, la variante genética identificada en el cromosoma 3 era más frecuente en personas más jóvenes --media de 59 años--, lo quepodría explicar, al menos en parte, la gravedad de ciertos casos en este grupo de edad.