Expertos de centros de investigación daneses, entre los que se encuentran dos científicos españoles, han identificado un síndrome, previamente pasado por alto, que está asociado con problemas cardíacos. El síndrome se diagnosticó por primera vez en una familia danesa y, más tarde, también en otras cuatro. En las cinco familias se observó un ritmo cardíaco anormal observado en los electrocardiogramas y problemas relacionados con la frecuencia cardíaca. De hecho, en algunos casos la enfermedad causó muerte súbita.

El descubrimiento, publicado en la revista 'New England Journal of Medicine', ha sido posible gracias a un equipo de cardiólogos del Hospital Universitario de Copenhague Rigshospitalet, con la ayuda de bioinformáticos de la Universidad Técnica de Dinamarca y de la Universidad de Copenhague. Para identificar el síndrome, Soren Brunak y el investigador español José María González-Izarzugaza, ambos expertos de las instituciones danesas, han analizado los datos genómicos de las familias para determinar la composición de su material genético.

Para ello, han utilizado una de las supercomputadoras más grandes del mundo, 'Computerome', que se encuentra en la DTU. "Normalmente exploramos los genes de las familias y buscamos mutaciones recurrentes, que no están presentes en la población general. En este proyecto hemos examinado si las mutaciones que ya son conocidas por causar enfermedades cardíacas estaban presentes en las familias", explica González-Izarzugaza a la Agencia Sinc.

Sin embargo, los autores, entre los que se encuentra también el español José Alejandro Romero, no encontraron nada que pudiera explicar la enfermedad. "Podemos confirmar que se trata de un nuevo síndrome y, una vez que conozcamos las mutaciones, podremos usarlas en futuras investigaciones", indican.

Así, al mapear los genes de un paciente se podrá determinar si la persona está predispuesta a desarrollar la enfermedad cardíaca recién descubierta. "Es decir, conoceremos la predisposición a la enfermedad incluso antes de que el paciente vaya al médico con cualquier síntoma", subraya el científico español. En una situación ideal, este conocimiento no solo permitirá el diagnóstico temprano de la enfermedad, sino también el desarrollo de nuevos fármacos o estrategias terapéuticas. "Pero estamos todavía al principio de un largo viaje", matiza.

BIOINFORMÁTICA

Los científicos explican que la bioinformática "está ganando mucho peso" en la medicina personalizada, y que los superordenadores permiten conocer las mutaciones que poseen los pacientes en sus células. "En un futuro no muy lejano, la secuenciación de pacientes será parte de la rutina clínica. Afortunadamente ya se está empezando a implementar en algunos países, como es el caso de Dinamarca", apunta González-Izarzugaza.

"El análisis de las mutaciones nos permite conocer cuál es la predisposición de un individuo a determinadas enfermedades mucho antes de que estas se manifiesten. No se trata de sustituir al médico, sino de darle la mayor cantidad de información posible en beneficio del paciente", añade el experto. Esta colaboración ya ha demostrado ser efectiva en el tratamiento, por ejemplo, de algunos tipos de cáncer, donde las estrategias terapéuticas se adaptan a las mutaciones presentes en el tumor.