Familiares y personas afectadas por enfermedades minoritarias o raras han pedido hoy que los médicos sean capaces de intercambiar información sobre avances, investigaciones e incluso de la existencia de enfermos y que la administración facilite que se puedan tratar en cualquier hospital de España.

Así lo han expresado hoy en rueda de prensa Elisenda Carballo y Rosa Bonastre, miembros de la asociación Ahuce (huesos de cristal), y también Eva Giménez, de la Asociación de la Enfermedad de Dent, y Pau Martí, de la asociación de enfermos de Distrofia Muscular Congénita por déficit de merosina.

Los cuatro han participado hoy, junto con representantes de otras asociaciones de enfermos, responsables de salud de Cataluña y de centros de investigación de los hospitales de Vall d'Hebron y Bellvitge en una jornada de estudio con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias.

Eva Giménez y Pau Martí han coincidido en que, actualmente, son las familias y, a través de ellas, las asociaciones de enfermos, las que impulsan y ayudan a que se investiguen diversas enfermedades minoritarias en España.

En concreto, Giménez y su marido han creado una fundación que busca recursos económicos para que se investigue la enfermedad de Dent, que padece su hijo y unas 50 personas en toda España, gracias a la cual hay cinco expertos que están desarrollando una investigación en el Vall d'Hebron Research Institute (VHIR).

Pau Martí ha considerado, por su parte, que, si los médicos no se facilitan unos a otros los intercambios de información, "de saber qué hacen los unos y los otros", las investigaciones avanzarán más lentamente.

Además, los afectados difícilmente sabrán que hay otras familias que atraviesan por las mismas experiencias y no podrán unirse para crear asociaciones potentes con las que apoyar estas investigaciones.

En este sentido, el director clínico de Enfermedades Minoritarias de Vall d'Hebron, Guillem Pintos, ha informado hoy de las diversas iniciativas existentes para avanzar hacia la mejora de la información entre expertos y ha detallado la creación reciente de tres redes, a nivel europeo y español, que, a su juicio, facilitarán esta tarea.

Se trata de las redes ERNS (Europa), Cesur (España) y redes de expertos en Cataluña, creadas la primera y la tercera casi exclusivamente para enfermedades minoritarias, ante la evidencia de la necesidad de que los especialistas médicos trabajen en red.

Por su parte, las afectadas de la enfermedad denominada coloquialmente "huesos de cristal" Elisenda Carballo y Rosa Bonastre han lamentado que la administración sanitaria catalana sea tan "poco flexible" a la hora de facilitar acudir a un especialista para los enfermos adultos de esta dolencia.

Los adultos que padecen osteogenésis imperfecta congénita (huesos de cristal), no cuentan en Cataluña con un hospital en el que exista un equipo multidisciplinar, como sí tienen los pacientes pediátricos, que son atendidos en Sant Joan de Déu, con lo que han de buscar especialistas reumatólogos y traumatólogos, entre otros, para ser atendidos.

Carballo ha explicado que a una afectada de su asociación que vive en Badalona (Barcelona) se le niega que pueda ir a visitarse a un reumatólogo del Hospital del Mar porque no es un centro hospitalario de su área de influencia.

Lo mismo sucede cuando otros pacientes catalanes solicitan poder ser operados en el Hospital Universitario de Getafe (Madrid), donde se encuentran los mayores expertos en huesos de esta enfermedad, según Bonastre, y que son remitidos a su centro de referencia en Cataluña.

El hecho de que esta enfermedad, genética, crónica e incurable, la padezcan sólo unas 500 personas en Cataluña y que existan 17 tipos y subtipos de la misma dificulta aún más la atención de los afectados, han considerado.