Los pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica de origen genético tienen peor evolución que el resto, según el estudio más grande realizado hasta la fecha en pacientes con esta patología.

En la investigación, que ha sido coordinada por Pablo García-Pavía, jefe de grupo del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) y director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, han participado una veintena de hospitales españoles, y se ha publicado en el Journal of the American College of Cardiology.

La miocardiopatía dilatada no isquémica es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la principal causa de trasplante en todo el mundo. En esta patología se agranda el ventrículo izquierdo y se altera su capacidad contráctil.

Además, los pacientes con esta enfermedad tienen un mayor riesgo de sufrir muerte súbita.

En cerca del 40-50% de los pacientes, la enfermedad se debe a alteraciones genéticas que se pueden producir en más de 40 genes distintos.

Para el estudio, el equipo recogió datos clínicos de 1.005 pacientes genotipados en 20 hospitales españoles entre 2015 y 2020; 372 (el 37%) tenían la enfermedad por causas genéticas y 633 (63%) no.

Los autores analizaron la evolución clínica de los pacientes con especial atención al desarrollo de insuficiencia cardiaca terminal, arritmias ventriculares malignas y la capacidad de recuperación del corazón medida mediante el remodelado inverso del ventrículo izquierdo.

"Observamos que las personas con miocardiopatía dilatada no isquémica con variantes patogénicas o probablemente patogénicas tuvieron peor pronóstico que los individuos con genotipo negativo, y el curso clínico y la remodelación del ventrículo izquierdo variaron según el gen afectado subyacente", explica Pablo García-Pavía.

Después de 4 años de seguimiento, la variable principal (combinación de eventos cardiovasculares adversos) había ocurrido en 118 (31,7%) de los pacientes con el genotipo positivo y en 125 (19,8%) del grupo negativo.

La insuficiencia cardiaca en etapa terminal ocurrió en 60 (16,1%) pacientes con genotipo positivo y en 55 (8,7%) con negativo. Por último, la arritmia ventricular maligna la sufrieron 73 pacientes (19,6%) positivos y 77 negativos (12,2%).

Para el investigador del CIBERCV, el trabajo es importante porque es el primero en mostrar que la enfermedad cursa de manera diferente en función de la alteración genética causal.

"Este trabajo avala tratar a los pacientes con miocardiopatía dilatada de forma distinta según su genética y abre la posibilidad de aplicar medicina individualizada en este campo de la cardiología", concluye.