Un equipo multidisciplinar de investigadores españoles ha descrito por qué las personas con la enfermedad de los 'huesos de cristal' desarrollan deformidades torácicas que afectan a su función pulmonar, un avance que ayudará a desarrollar nuevos tratamientos para esta enfermedad rara.

El hallazgo, publicado en la revista Journal of Advanced Research, es una colaboración entre científicos de la Universidad de Valencia, del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario de La Paz (IdiPAZ), del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (Ciberes) y del Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC).

La Osteogénesis Imperfecta (OI) o enfermedad de los huesos de cristal, es una patología poco frecuente que se da en uno de cada 18.000 nacimientos y que surge de un trastorno genético que altera el colágeno de los huesos y provoca fragilidad ósea.

La enfermedad se clasifica en cuatro tipos clínicos Tipo I, II, III y IV con una esperanza de vida diferente.

El estudio se ha centrado en la osteogénesis de Tipo III, uno de los más severos que además está asociado a una progresiva deformidad de la caja torácica.

Con morfometría geométrica 3D, los investigadores han medido la morfología de la caja torácica de pacientes con esta enfermedad y han encontrado relaciones significativas entre la forma de las costillas y el volumen total de aire que expulsaban tras una inspiración máxima (FVC) y en el primer segundo de una espiración forzada (FEV1).

El estudio reveló que las deformidades de las costillas que presentaban los pacientes estaban relacionadas con valores más bajos de ambos parámetros, FVC y FEV1.

También demostró que las personas afectadas con las costillas alineadas más horizontalmente, con mayor asimetría en la caja torácica, con una columna toraco-lumbar corta y una curvatura muy marcada en la transición toraco-lumbar, tenían peor función respiratoria.

Estos datos confirman la hipótesis de que existe una relación directa entre las modificaciones estructurales progresivas de la caja torácica y las variaciones de volumen en la respiración de los pacientes con huesos de cristal.

"Al ser una enfermedad sin cura y progresiva donde la principal causa de muerte son las complicaciones respiratorias nuestros resultados sugieren que los pacientes necesitan acciones terapéuticas tempranas para retrasar y/o evitar la aparición de las deformidades del tórax asociadas con una peor función respiratoria" explica Juan Alberto Sanchís Gimeno, de la Universidad de Valencia.

Para evitar la aparición de estas deformidades, el investigador propone combinar "desde la infancia" la fisioterapia específica enfocada en los músculos de la caja torácica, con cirugía y atención ortopédica específica.

"Este trabajo es un buen ejemplo de cómo, desde un campo de la investigación básica como la paleoantropología, se pueden aportar metodologías, en este caso la morfometría del tórax en tres dimensiones, a la investigación biomédica para sugerir nuevos tratamientos y procedimientos terapéuticos, concluye el director del Laboratorio de Morfología Virtual del MNCN, Markus Bastir.