Investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos IIII han demostrado que la tecnología de edición genética CRISPR da buenos resultados en el tratamiento de un modelo celular de sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer infantil considerado una enfermedad rara para el que apenas se han logrado avances terapéuticos en los últimos años.

Aunque el uso de CRISPR aún está lejos de aplicarse en pacientes, el hallazgo es un avance para seguir investigando en modelos preclínicos de esta enfermedad, avanza una nota del ISCIII.

Cada año se diagnostican unos 25 nuevos casos de sarcoma de Ewing, un tumor maligno que afecta a niños y adolescentes y cuya tasa de supervivencia ronda el 70%.

Sin embargo, hace años que no se consiguen avances significativos en los tratamientos ni terapias innovadoras con menos efectos secundarios que los tratamientos actuales (radioterapia y quimioterapaia) y que permitan mejorar las tasas de supervivencia, especialmente en los pacientes con metástasis y recaídas, que tienen mucho peor pronóstico.

La tecnología CRISPR/Cas9 de edición genética permite 'cortar' y 'pegar' zonas del genoma, y, con ello, inactiva cualquier gen de manera muy específica, modificando su actividad y su efecto.

Saint T. Cervera y Javier Alonso, del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII, han utilizado este sistema para inactivar el oncogén EWSR1-FLI1, que debido a una traslocación cromosómica -una alteración genética que afecta a la labor de algunos cromosomas- es determinante en el desarrollo de los tumores de Ewing.

Los resultados demuestran que la inactivación del gen EWSR1-FLI1 en un modelo celular de sarcoma de Ewing bien establecido -es decir, una imitación de este tipo de cáncer realizada en células de laboratorio- permitió inhibir totalmente la proliferación de las células de sarcoma de Ewing, provocando un fenómeno conocido como senescencia celular que mantiene bloqueada la proliferación de las células y que, por tanto, impide la aparición y crecimiento del tumor.

Aunque todavía se está muy lejos de poder aplicar este tipo de estrategias en la práctica clínica, el estudio es un primer paso para seguir avanzando en el desarrollo de este tipo de terapias avanzadas, explican los autores.

Estudios como este muestran que la terapia génica "puede ser una alternativa prometedora", concluyen.

El estudio ha sido financiado por el ISCIII y por donaciones de las asociaciones Pablo Ugarte, Todos Somos Iván, Candela Riera y la Fundación Sonrisa de Alex, todas ellas dedicadas a la financiación de la investigación en cáncer infantil.