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En 'La Tarde'

Seis de cada 100 españoles se ven afectados por una enfermedad rara

En el Día de las Enfermedades Raras hablamos en 'La Tarde' sobre el Síndrome de Sanfilipo 

Enfermedades raras
 Enfermedades raras

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Solo hay una condición para considerar a una enfermedad, rara. Y es que afecte relativamente a poca gente. De una población de 2000 habitantes con que afecte a una persona ya la podemos considerar rara. En el mundo hay detectadas 7000 enfermedades raras, es decir, afectan a un 7% de la población. Hoy en el Día de las Enfermedades Raras hemos querido conocer un poco más de cerca el Síndrome de Sanfilipo, que afecta a uno de cada 70.000 niños en España. El motivo se conoce pero no hay los recursos suficientes para ponerle remedio. 

 "Es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria"

Cristina Sánchez es la madre de Daniel que padece este síndrome. En estos momentos está participando en un ensayo clínico en el Hospital Clínico de Santiago de Compostela: "Es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria. Tanto su padre como yo somos portadores de ella". Dar con ella es muy difícil ya que presentan diversos síntomas: "Aparentemente era normal, pero de repente había cosas que le costaba entender y era difícil enseñárselas. Era un niño con un abdomen muy distendido". Dar con un profesional médico que asocie este síntoma es muy complicado.

ESCUCHA LA ENTREVISTA COMPLETA | Cristina Sánchez en 'La Tarde' 

Daniel lleva dos años participando en el ensayo clínico: "Tiene 11 años, no está mal pero tampoco está bien. Prácticamente no habla". Hace 6 meses durante un Congreso Mundial de Sanfilipo sus padres junto a otras personas e investigadores tuvieron la idea de crear la Fundación Stop Sanfilipo, para recaudar fondos para su investigación. Nació hace 7 años y en estos momentos rondan los dos millones de dólares: "Ahora tenemos un compromiso de 5 millones de dólares a pagar en 5 años". En la web de la Fundación se puede colaborar, para hacer posible que haya más datos y mayores recursos para tratar esta enfermedad rara llamada Sanfilipo. 

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