Solo hay una condición para considerar a una enfermedad, rara. Y es que afecte relativamente a poca gente. De una población de 2000 habitantes con que afecte a una persona ya la podemos considerar rara. En el mundo hay detectadas 7000 enfermedades raras, es decir, afectan a un 7% de la población. Hoy en el Día de las Enfermedades Raras hemos querido conocer un poco más de cerca el Síndrome de Sanfilipo, que afecta a uno de cada 70.000 niños en España. El motivo se conoce pero no hay los recursos suficientes para ponerle remedio. 

 "Es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria"

Cristina Sánchez es la madre de Daniel que padece este síndrome. En estos momentos está participando en un ensayo clínico en el Hospital Clínico de Santiago de Compostela: "Es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria. Tanto su padre como yo somos portadores de ella". Dar con ella es muy difícil ya que presentan diversos síntomas: "Aparentemente era normal, pero de repente había cosas que le costaba entender y era difícil enseñárselas. Era un niño con un abdomen muy distendido". Dar con un profesional médico que asocie este síntoma es muy complicado.

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Daniel lleva dos años participando en el ensayo clínico: "Tiene 11 años, no está mal pero tampoco está bien. Prácticamente no habla". Hace 6 meses durante un Congreso Mundial de Sanfilipo sus padres junto a otras personas e investigadores tuvieron la idea de crear la Fundación Stop Sanfilipo, para recaudar fondos para su investigación. Nació hace 7 años y en estos momentos rondan los dos millones de dólares: "Ahora tenemos un compromiso de 5 millones de dólares a pagar en 5 años". En la web de la Fundación se puede colaborar, para hacer posible que haya más datos y mayores recursos para tratar esta enfermedad rara llamada Sanfilipo.