En el Día Mundial del Síndrome 22q que se conmemora este martes, el patrón de anomalías que se produce cuando se pierde un fragmento del cromosoma 22, denominado 22q11.2, ha sido entrevistada en 'Herrera en Cope' Yolanda García, presidenta de la Asociación Síndrome 22q de Levante y madre de una niña que lo padece.

Según ha explicado, el síndrome “puede provocar casi 200 afectaciones”, pero no tienen por qué ponerse todas de manifiesto, y tampoco revisten la misma gravedad. “Hay una gran variedad de patologías”, por lo que “es muy difícil elaborar un diagnóstico”, ha explicado.

Entre ellas, ha destacado que el síndrome puede provocar que los niños “expulsen la leche por la nariz”, anomalías en el sistema circulatorio, trastornos en el sistema de defensas, en el sistema digestivo y endocrino y en el muscular. No obstante, para determinar si la persona lo padece es necesaria una “prueba genética” ya que no se detecta por rasgos físicos como sucede con las personas que sufren Síndrome de Down.

Yolanda es madre de una niña con esta alteración. Cuando nació el médico les dijo que su hija “no era compatible con la vida” y que se olvidaran de que la habían tenido. A pesar de que fueron “frases lapidarias”, los médicos hicieron todo lo posible por ella. A día de hoy Rocío, que así se llama, tiene 13 años. A pesar de que es muy voluntariosa, “el cuerpo le falla” y no puede realizar todas las actividades propias de una niña de su edad.

Según ha confesado Yolanda, durante 11 años ella y su familia desconocieron que hubiera más personas como su hija. De ahí que decidieran fundar la asociación “para intentar normalizarlo todo”. Para ayudar a otras familias en “esta lucha dura”, Yolanda ha facilitado el correo de la asociación, 22qlevante@gmail.com.