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En La Mañana

El síndrome de sanfilippo

Nos hay supervivientes de este síndrome. Se considera una enfermedad rara entre las raras. Daniel tiene 6 años y sus padres -lejos de resignarse-luchan día a día contra esta enfermedad. “Le tengo que mirar todos los días a la cara y disfrutar de él”, explica Cristina, su madre. #COPEteayudamos
Foto Wikimedia Commons
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Existe un caso entre 50 mil y se detecta en niños de hasta 4 años y cuya esperanza del vida, en el mejor de los casos llega a los 16. “Duele mucho verte en esta situación, pero te prepones y sigues adelante”.  “Tienes que mirarle a la cara todos los días y disfrutar de él. Así se te va pasando”, explica Cristina Sánchez  en La Mañana de COPE.

“Pasas una temporada de luto porque es algo muy grave pero en tres meses  ya estábamos en contacto con padres de todo el mundo. Hay proyectos prometedores pero  no hay dinero. Hemos conseguido sacar cuatro proyectos de cajones para probar”, explica.

El síndrome de sanfilippo es una  enfermedad neurodegenerativa de deposito en la que se acumula una sustancia toxica en todas las células del organismo sobre todo en el sistema central. Esto no sería mayor problema si tuviera una enzima que la descompone” y Daniel no la tiene.  

A Daniel le diagnosticaron con 4 años “por casualidad”. “A raíz de una caída., le llevamos a urgencias y nos atendió una neuróloga a la que le  llamaron la atención ciertos rasgos físicos de Daniel como la tripa muy inflada. Fue un 8 de enero y el diagnostico llegó un 30 de septiembre”. Entre medias muchas pruebas “sencillas pero tardan mucho tiempo”.


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